1.可在新生儿期进行筛查的疾病是

   A.先天性巨结肠

   B.癫痫

   C.21-三体综合征

   D.黏多糖病

   E.先天性甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症

2.男，5岁。因生长和智力发育落后就诊。查体：身材矮小，头围小，眼距宽，鼻梁低，外耳小，通贯手，心肺听诊有杂音。为明确诊断，最合适的检查是

   A.智力测定

   B.血清T3、T4检测

   C.头颅CT

   D.超声心动图检查

   E.染色体核型分析

3.孕妇，37岁。G2P1，2年前顺产1男婴，确诊为21-三体综合征（唐氏综合征），本次自然受孕，现孕16周，咨询唐氏筛查事宜。对其合理的建议为

   A.行孕早期，孕中期联合唐氏筛查

   B.20～24周B超筛查有无唐氏儿可能

   C.羊膜腔穿刺性染色体检查

   D.行孕早期唐氏筛查

   E.行孕中期唐氏筛查

4.男，1岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是

   A.21-三体综合征

   B.软骨发育不良

   C.先天性甲状腺功能减退症

   D.佝偻病

   E.苯丙酮尿症

5.男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。诊断是

   A.21-三体综合征

   B.呆小病

   C.先天性脑发育不全

   D.苯丙酮尿症

   E.脑性瘫痪

6.女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是

   A.21-三体综合征（唐氏综合征）

   B.软骨发育不良

   C.先天性甲状腺功能减退症

   D.佝偻病

   E.苯丙酮尿症

7.男，2岁。因智能低下查染色体核型为46，XY，-14，+t(14q21q)，查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为

   A.45，XX，-14，-21，+t(14q21q)

   B.45，XX，-15，-21，+t(15q22q)

   C.46，XX

   D.46，XX，-14，+t(14q21q)

   E.46，XX，-21，+t(14q21q)

8.男，6岁。因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻。为协助诊断，应首选

   A.脑电图检查

   B.Guthrie试验

   C.尿三氯化铁试验

   D.尿蝶呤分析

   E.血钙、磷检测

9.男，2岁。因间断抽搐半年就诊。1岁以后智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。对明确诊断最有意义的检查是

   A.染色体核型分析

   B.血钙

   C.尿有机酸分析

   D.脑电图

   E.血TSH、T4

10.男，3岁。出生时正常，6个月后肤色变浅，发色变黄，偶有惊厥发生，不会走路，不会说话，身上有怪臭味。有助于诊断的检查是

   A.血钙测定

   B.脑电图

   C.血镁测定

   D.尿甲苯胺蓝试验

   E.尿三氯化铁试验