1.女,2岁。生长发育迟缓及智力发育落后。查体:眼裂小、眼外眦上斜、眼距宽、外耳小、鼻梁低平,皮肤细腻。为明确诊断,首选的检查是
A.尿三氯化铁试验
B.尿蝶呤分析
C.血T3、T4、TSH
D.骨龄测定
E.染色体核型分析
(2~4题共用题干)
男,3岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高。
2.临床上应首先考虑的诊断是
A.21-三体综合征
B.维生素D缺乏性手足搐搦症
C.苯丙酮尿症
D.先天性甲状腺功能减退症
E.癫痫
3.为协助诊断,应选择的检查是
A.血钙、磷测定
B.染色体核型分析
C.血T3 T4、TSH测定
D.脑电图检查
E.尿三氯化铁试验
4.假如该患儿刚出生不久,为早期诊断,应选择的检查项目是
A.尿24-二硝基苯肼试验
B.尿三氯化铁试验
C.Guthrie细菌生长抑制试验
D.血T3、T4、TSH测定
E.染色体核型分析
(5~6题共用备选答案)
A.DNA分析
B.血浆游离氨基酸分析
C.尿三氯化铁实验
D.尿蝶呤分析
E.Guthrie细菌生长抑制试验
5.儿童苯丙酮尿症筛选采用的方法是
6.鉴别非典型苯丙酮尿症的方法是
7.不符合风湿热诊断标准的主要表现是
A.发热
B.游走性多发性关节炎
C.舞蹈病
D.皮下结节
E.环形红斑
8.对小儿特异性体液免疫的正确认识是
A.B细胞免疫的发育较T细胞免疫早
B.IgG类抗体应答需在出生1年后才出现
C.IgM类抗体在胎儿期即可产生
D.足月新生儿B细胞量低于成人
E.免疫球蛋白均不能通过胎盘
9.外周血中T细胞绝对数达成人水平的年龄期是
A.新生儿期 B.婴儿期
C.幼儿期 D.学龄前期
E.学龄期
10.判断风湿热活动性,除主要表现持续存在外,其他指标中错误的是
A.血沉增快
B.C反应蛋白增高
C.黏蛋白增高
D.心电图P-R间期缩短
E.进行性贫血
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